龙猫丝绒基因有什么用？
“丝绒”这个外号可不只是颜值担当的称谓，从生物学角度看，它其实是一种发育缺陷，指表皮细胞生长不全导致表面绒毛状突起消失，皮肤变得光滑。 而“丝绒基因（VEL）”就是控制这种发育缺陷的基因。 该基因有两个外显子，在360位点有一个M 235I多态性，杂合状态下的变异使第106位的丝氨酸被替换为异亮氨酸，两个单倍型分别是S/L和L/S，其中S是指丝氨酸（Serine Ser）， L是异亮氨酸(isoleucine Leu)。 根据目前已有的文献来看，这两个单倍型的差异可能对毛发的粗细、长度等表型产生影响，但并没有明显的遗传效应[1]。 这个基因与人类疾病的关系目前尚不清楚。
不过除了作为普通基因的“正常”功能以外，该基因可能还有调节其他基因表达的作用。 在研究皮肤细胞的基因表达情况时，发现丝绒基因的表达量会受性激素的影响[2]。而在另外的研究中，研究人员发现这个基因可能参与了角质形成细胞的分化过程，并且有可能影响皮肤弹性纤维的构造和胶原的合成[3]。
总之，现在这个基因的作用机制还没有完全弄清楚，还需要更多的实验去验证。 而关于这个基因的遗传效应也还有待进一步研究。 目前对于这个基因的研究主要集中在动物模型上，在人体方面的研究还比较少。 不过在已经发表的体内研究中，学者们利用荧光定量 PCR 检测了30对夫妻的全基因组 DNA 样本，发现了 4 对可能与丝绒基因遗传相关的SNP 位点[4]。
这些位点的突变频率各不相同，其中一对位于9号染色体上的 rs3786856 位点，突变率男性为10.7%，女性为8.6%，可能是这个基因的区域在中国人群中存在的遗传变异模式。 这意味着这个基因或许对中国人群存在遗传效应。 值得注意的是，在一项对于527名中国无血缘关系人群的单核苷酸多态性（SNP）研究发现，含有9号染色体上 rs3786856 的基因型频率显著低于预期值[5]。
虽然这项研究的样本含量较小，但是结果却提示该基因可能在不同种族的人群中都发挥重要作用。 这个基因或许是具有遗传效应的危险因素，但现有研究结果并不支持该基因成为银屑病易感基因。 而且也有研究者认为该基因可能与银屑病相关，但需要增加样本数量来进一步分析验证。