棕色瞳孔是什么血统?

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人的瞳孔颜色是由控制眼睛虹膜颜色的基因控制的,而不同的种族,这个基因位点的突变是不一样的。 根据目前最新的文献记载(2016年),与瞳孔颜色有关的基因位点有5个,其中4个存在于常染色体上,一个位于性染色体X上。 这些基因位点分别是OCA2、HERC2、MC1R、SLC45A2和TYRP1。 OCA2基因位于7号染色体,编码一种叫做过氧化物歧化酶的色素。该基因有多个外显子,每个外显子可编码一个亚基(由α、β、γ等构成的复合体可分别组成1、2、3亚基,从而发挥生理作用)。 基因突变的类型可分为缺失型(半合子携带者仅有一个拷贝的缺陷基因)和无义突变(移码突变,无意义氨基酸的替换)两种。 不同人种或种族,其遗传背景是不一样的;也就是说,虽然都是黄种人,但来自不同地域的人群,其遗传变异可能有所不同。

根据目前已有的文献报道分析,一般认为影响瞳孔颜色的基因突变了主要是OCA2基因的缺失型突变。 比如,台湾的研究者就发现来自台湾地区的93名黄种人(89名中国人,4名印度尼西亚人)中,50名(53.2%)是纯合隐性等位基因的缺失型携带者[1]。 而如果进一步分析这50名携带者的家族谱系,可以发现在中国人群中,大约每100个新生儿就有1个为这类突变的杂合携带者或者纯合携带者。 如果这些携带者们的父母一方再携带有同样的突变,那么他们的孩子就会出现严重的眼部疾病——全色盲,双眼视力的最佳矫正距离不到1m,并且不能正确分辨相同距离的东西。 除了上述基因之外,还有一些其他的相关基因可能与眼色有关,但是目前尚未找到。

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